Retina Volume 1 - page 178

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EPIDEMIOLOGIA
Não há predilecção por sexo.
Usualmente é uma patologia autossómica recessiva,
mas há alguns casos descritos de autossómica
dominante. O gene está localizado no cromossoma
1. A mutação homozigótica no gene ABCR causa o
fundus flavimaculatus.
HISTOPATOLOGIA.
Acumulação de material anómalo tipo lipofuscina
no EPR.
IDADE DE APRESENTAÇÃO:
Idade de 8 a 12 anos, com diminuição da AV
central. O fundo ocular apresenta-se normal à data
de apresentação.
SINTOMAS:
Diminuição da AV central.
Deuteranomalia.
SINAIS:
O 1º sinal oftalmoscópico é o desaparecimento do
reflexo foveolar e um aspecto granulado do EPR.
Os flecks (depósitos perifoveais branco-
amarelados) são usuais na D. Stargardt e no
fundus flavimaculatus. Os flecks são polimorfos,
arredondados, fusiformes, pequenos ou grandes,
justamaculares ou difusos. Inicialmente os flecks
são branco-amarelados e bem delimitados e mais
tarde tornam-se acinzentados e mal definidos. Os
flecks podem envolver ou não a mácula.
Com a progressão da doença, torna-se evidente
uma pigmentação perifoveal.
Posteriormente surge uma atrofia do EPR
parafoveal, ovalada, descrita como atrofia
em”bronze batido”. Corresponde à atrofia do
EPR central em estádios avançados da doença. O
padrão em “olho de boi” angiográfico torna-se
aparente.
No estadio final da D. Stargardt há uma atrofia
central retiniana.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: Na fase precoce surge uma hipofluorescência,
correspondente ao material esbranquiçado. É
patognomónico o silêncio coroideu, embora não
ocorra em todos os casos. Padrão “em olho de boi”.
ICG: Os flecks são sempre hipofluorescentes.
Persistem até ás fases terminais, com o
aparecimento de “pin points”.
OCT: Diminuição da espessura retiniana, não
correlacionada com a perda de fotoreceptores.
CV: Escotoma central, mas também podem ocorrer
escotomas paracentrais e constricção central.
EOG: subnormal
ERG: Função escotópica e fotópica normal.
ERG multifocal: Função macular anómala.
ASSOCIAÇÕES SISTÉMICAS:
Diabetes materna
Pseudoxantoma elasticum
Distrofia miotónica
Doença McArdle
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
Distrofia cones (o que diferencia a D.
Stargardt da distrofia cones é a presença dum ERG
fotópico normal).
Maculopatia “em olho de boi”
O silêncio coroideu pode ocorrer também na
argirose.
DMI atrófica (em doentes > 60 anos)
EVOLUÇÃO:
Perda progressiva da visão central resultando em
atrofia central.
A diminuição da AV é precoce e grave e estabiliza
habitualmente pelos 1/10 a 2/10
51.
PROGNÓSTICO.
A maioria dos doentes consegue preservar uma AV
de 1/10 até 3/10, ao menos num olho.
Pior prognóstico visual para os que apresentam
uma atrofia macular geográfica a mimetizar a DMI.
O desenvolvimento de flecks na média periferia é
um indicador de um envolvimento do fundo mais
extenso, o que induz um prognóstico visual pior.
COMPLICAÇÃO:
NVSR é rara.
TRATAMENTO:
Não há tratamento eficaz.
D
Doença Stargardt e Fundus Flavimaculatus
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