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IBROMATOSE
SUBRETINIANA
PROGRESSIVA
OSSETA
COLOBOMATOSA
Patologia rara, caracterizada por uma placa espessa
esbranquiçada fibrosa subretiniana, progressiva,
sem causa conhecida. Coroidite multifocal
associada.
SINTOMAS:
Diminuição grave da AV.
Resulta da oclusão imperfeita da fenda
embrionária. Um crescimento desigual de ambos
os lados origina uma oclusão atrasada da fenda às
5 semanas de gestação.
Usualmente unilateral. Rara.
Bilateral em 10% dos casos.
Associação com coloboma do disco óptico.
GENÉTICA:
Não foram encontrados factores genéticos e/ou
predisposição familiar. Descrita raramente uma
transmissão autossómica dominante.
Associação com a mutação do gene PAX2
60.
HISTOPATOLOGIA:
Tecido rudimentar definido e fibras nervosas
aberrantes na fosseta colobomatosa.
EVOLUÇÃO:
Extensão das placas fibrosas esbranquiçadas para a
área macular e periferia da retina.
PROGNÓSTICO:
Cegueira em poucos anos após o diagnóstico.
SINTOMAS:
A acuidade visual é normal, na ausência de
complicações.
SINAIS:
Depressão no disco óptico, cinzento-esbranquiçada
ou amarelada, arredondada ou ovalada, de
tamanho variável.
1/3 estão localizados centralmente e 2/3 são
excêntricos. Envolve comumente o sector temporal
do disco óptico, mas pode ocupar uma posição
central.
A profundidade e a coloração são variáveis (60%
são acinzentados, 30% são amarelados e 10% são
escuros).
O disco óptico tem uma dimensão habitualmente
superior ao normal.
