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OENÇAS
RETINIANAS “FLECKED”
OYNE
HONEYCOMB
Consistem em doenças caracterizadas pela
presença de múltiplas lesões retinianas branco-
amareladas, de tamanho e configuração variada.
CLÍNICA:
Assintomáticos ou visão desfocada, nictalopia e
hemeralopia.
Distribuição das lesões branco-amareladas e sua
profundidade na retina.
CLASSIFICAÇÃO CLÍNICA
52
:
•
Lesões retinianas branco-amareladas na
doença ocular primária.
o
Doença
Stargardt
e
fundus
flavimaculatus
o
Síndrome retiniano fleck benigno.
o
Fundus albipunctatus
o
Retinite punctata albescens
Também chamado Malattia leventinese ou drusen
radial autossómico dominante.
GENÉTICA:
Padrão hereditário autossómico dominante.
Mutação no gene EFEMPI, também conhecido
como fibulin 3 gene no cromossoma 2p16
12
.
o
Síndrome S-cone aumentado
o
Distrofia cristalina Bietti
•
Lesões retinianas branco-amareladas em
doença adquirida
o
Deficiência vitamina A
o
Corioretinopatias inflamatórias
o
Retinopatias cristalinas provocadas por
fármacos
•
Lesões retinianas branco-amareladas em
doença sistémica
o
Abetalipoproteinémia
o
S. Alport
o
Pseudoxantoma elasticum
o
Glomerulonefrite
membranoproliferativa tipo II
o
Hiperoxalúria
o
Síndrome Sjogren-Larsson
IDADE DE APRESENTAÇÃO CLÍNICA:
Habitualmente na 2ª – 3ª década de vida.
SINTOMAS:
Podem estar assintomáticos até à 4ª década de
vida, antes que refiram diminuição da AV ou
metamorfópsia.