Retina Volume 1 - page 43

RETINA
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TROFIA
CORIORETINIANA
BIFOCAL PROGRESSIVA
Foi descrita pela primeira vez em 1968.
Transmissão autossómica dominante, com um
locus génico em 6q.
A doença revela-se ao nascimento.
É uma patologia extremamente rara, mas grave.
É uma distrofia retiniana progressiva, de evolução
lenta, bilateral.
São encontrados frequentemente uma atrofia
corioretiniana nasal ao disco óptico, nistagmo e
miopia.
SINAIS, por ordem cronológica:
Focos de atrofia corioretiniana temporal,
relativamente ao disco óptico, que se
estende em todas as direcções. O bordo
temporal da lesão tem um aspecto
serrilhado
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.
Lesão similar ocorre na área nasal.
O resultado final consiste em 2 zonas
distintas de atrofia corioretiniana,
separadas por uma região normal.
EVOLUÇÃO:
A progressão da doença é classificada
habitualmente em 3 graus:
- GRAU 1 – Entre o nascimento e os 14 anos de
idade. Os sinais mais precoces são o aparecimento
duma área atrófica corioretiniana larga na área
macular.
Presentes depósitos esbranquiçados e áreas de
hiperpigmentação do EPR dispersos na retina
periférica, no bordo das áreas atróficas e nasal ao
disco óptico.
- GRAU 2 – Entre as idades de 15 anos e os 45
anos de idade. A lesão central macular estende-
se pelas arcadas, ocorrendo a coalescência com o
foco nasal, resultando numa lesão esbranquiçada
confluente de atrofia corioretiniana. Ocorre o
aparecimento de fotópsias cintilantes.
- GRAU 3 – Em idade superior aos 46 anos. Ocorre
a progressão da atrofia macular e nasal em direcção
ao disco óptico.
ACUIDADE VISUAL:
Varia de 20/120 a conta dedos. A acuidade
visual não está correlacionada com os
graus de atrofia corioretiniana.
VISÃO CROMÁTICA E ADAPTAÇÃO AO
ESCURO:
- Subnormais.
ERG fotópico e escotópico:
- Significativamente reduzidos.
EOG:
- Anómalo.
PROGNÓSTICO:
- Mau! Devido ao atingimento macular.
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