RETINA
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TROFIA
GIRATA
É uma distrofia corioretiniana, com um quadro
clínico e uma evolução natural característica. Foi
descrita inicialmente como uma forma atípica de
retinopatia pigmentar.
Os sintomas habitualmente surgem na 2ª-3ª década
de vida e consistem numa má visão nocturna e na
contracção dos campos visuais.
TRANSMISSÃO:
- Autossómica recessiva. Patologia rara
- Frequência, nos U.S.A., de 1:4.000.000. Na
Finlândia é 1:50.000. Pensa-se que devido aos
factores de consanguinidade
20
.
ANOMALIA METABÓLICA:
- Mutação do gene que codifica a ornitina
aminotransferase, principal enzima que degrada a
ornitina.
- O marcador bioquímico é a Hiperornitinémia.
CLÍNICA:
(4 parâmetros cardinais da doença):
- Aos 10 anos de idade revela-se
•
Miopia axial (variando de -9.00 D a -13.00
D) e astigmatismo.
•
Hemeralopia (cegueira nocturna, presente
na maioria dos doentes desde a infância).
•
Catarata
subcapsular
posterior
(habitualmente na 2ª década).
•
Distrofia corioretiniana típica, bilateral e
simétrica
SINAIS:
•
Placas periféricas de atrofia corioretiniana,
circulares, com bordos hiperpigmentados
e degenerescência vítrea. Existe uma
demarcação nítida entre a retina normal
e retina anormal
21
.
•
Aumento do tamanho e do número de
lesões.
•
A progressão da doença é acompanhada
por um agrupamento pigmentar e atrofia
coroidea.
•
Difusão progressiva periférica e central,
poupando a fóvea, até à fase final.
•
Atenuação evidente dos vasos sanguíneos
retinianos.
ALTERAÇÕES SISTÉMICAS
:
Frequentes, embora subclínicas.
•
Cabelos finos, lisos e escassos. Áreas de
alopécia.
•
Astenia (diminuição do número e
tamanho de fibras musculares)
•
Discreta lentidão das ondas do EEG.
MARCADOR BIOQUÍMICO:
Níveis elevados (10 a 20 vezes o valor normal
de ornitina em todos os fluidos corporais (LCR,
plasma, urina e humor aquoso) devido à deficiência
primitiva do enzima OAT (ornitinoamino-
transferase) em vários tipos de células (linfócitos,
fibroblastos).
Níveis normais de ornitina plasmática são 52-
100 micromol/l. Não há uma correlação entre o
doseamento plasmático de ornitina e a gravidade
da distrofia.
DIAGNÓSTICO:
•
Distrofia corioretiniana característica.
•
Níveis elevados de ornitina.
•
Ausência de actividade de OAT
(ornitinoamino-transferase).
EXAMES COMPLEMENTARES:
ERG – Amplitudes gravemente diminuídas ou
abolidas.
EOG – Anómalo.
