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ISTROFIA
CONES-BASTONETES
Caracterizada por um envolvimento primário dos
cones ou, por vezes, uma perda concomitante de
ambos os cones e bastonetes, o que explica os
sintomas.
CLÍNICA:
Diminuição da AV, diminuição da sensibilidade nos
CV centrais, défice de visão cromática, seguida por
perda progressiva de visão periférica e nictalopia.
EVOLUÇÃO:
Evolução grave e rápida.
diferenciar entre uma degenerescência de cones
e uma deficiência cones-bastonetes generalizada,
no qual os sintomas predominam os sintomas
relacionados com a disfunção de cones.
Há 3 tipos clínicos de alterações maculares
1
:
a)
Tipo 1, em que ocorre a aparência em
“olho de boi”, consistindo numa zona de
atrofia do EPR, envolvida por uma área
escura central homogénea.
b)
Tipo 2, com um distúrbio do EPR
pontilhado e agrupamentos pigmentares
arredondados difusos no pólo posterior.
c)
Tipo 3, observa-se uma atrofia da
coriocapilar, visualizando-se os grandes
vasos da coróide. O disco óptico apresenta
uma palidez temporal e uma atrofia óptica
atrdia.
Em estádios avançados, é observada uma atrofia
corioretiniana profunda em todos os doentes.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: No tipo “em olho de boi”, apresenta uma
zona ovóide horizontal hiperfluorescente,
envolvendo uma zona central hipofluorescente.
Nos casos de alteração do EPR irregulares, é visível
uma combinação de hipo e hiperfluorescente,
correspondendo a um aspecto em “sal e pimenta”.
Nos casos de atrofia coroideia central observa-se
uma hiperfluorescência central.
OCT: Defeito de espessamento central largo que
reflecte uma atrofia geral de todas as camadas,
com acentuação da depressão foveal fisiológica.
2 tipos: atrofia foveal gradual e atrofia foveal
abrupta.
Em ambos os tipos de distrofia de cones progressiva
a espessura da retina é normal, em contraste
com a retinopatia pigmentar inversa, onde o
envolvimento periférico se pode encontrar com os
achados maculares.
CV: Normal, excepto um escotoma central bilateral.
ERG: ERG fotópico e escotópico extintos.
ERG multifocal contribui para o diagnóstico,
particularmente nos estádios precoces.
D
Distrofia cones progressiva
