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ISTROFIA
AREOLAR CENTRAL
Descrita inicialmente por Nettleship, em 1884.
É uma distrofia macular, hereditária, autossómica
dominante.
É uma patologia pouco frequente, mas grave.
Clinicamente, pode considerar-se numa linha
de fronteira entre a distrofia de cones e a
degenerescência macular ligada à idade, tipo
atrófico.
GENÉTICA:
A maioria dos casos de Distrofia areolar central
ocorre esporadicamente.
Contudo, a transmissão autossómica dominante
está bem documentada.
Transmissão autossómica dominante, com
localização do gene em 17p (descritos também
casos esporádicos). É causada por uma mutação
Arg-142 Trp do gene periferina/RDS.
HISTOPATOLOGIA:
- Atrofia do EPR, fotoreceptores e coriocapilar na
área da lesão.
- Diminuição da espessura da camada nuclear
externa.
SINTOMAS.
A doença apresenta uma idade de início entre os
20 e os 40 anos, e manifesta-se por diminuição
progressiva e bilateral da visão central. Nas fases
mais evoluídas, a acuidade visual está reduzida a
1/10 ou 2/10.
CLÍNICA:
Por ordem cronológica:
•
Aspecto granuloso (despigmentação
granular) inespecífico da fóvea.
•
Atrofia limitadadoEPRedesaparecimento
da coriocapilar ao nível da mácula.
•
Atrofia geográfica, de progressão lenta, no
seio da qual se encontram visíveis grandes
vasos coroideus proeminentes.
Nas fases finais constitui-se uma área atrófica
central, não só do EPR, mas também da
coriocapilar. Esta área atrófica está bem delimitada
relativamente à retina normal envolvente.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: Hiperfluorescência moderada, não uniforme,
correspondendo à despigmentação granular
da área macular, onde sobressaem minúsculos
pontos hiperfluorescentes sem difusão. O aspecto
do fundo ocular e angiográfico é comparável às
formas clínicas descritas na distrofia progressiva
de cones.
ERG:Normal.
ERG multifocal – Está alterado.
EOG: Normal (pode ser subnormal).
CV: O escotoma central, inicialmente relativo,
torna-se absoluto, sendo normais as isópteras
periféricas.
EVOLUÇÃO:
É característica. Assintomática até aos 35-40 anos
de idade. A diminuição da AV ocorre a partir dos
45-50 anos. Em idade > 60 anos a AV habitualmente
é, em média, 1/10
1
.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
DMI – No entanto, a distrofia areolar
central não se acompanha de drusens.
•
D. STARGARDT – A distrofia areolar
central
não
apresenta
manchas
flavimaculatus, nem ocorre o silêncio
coróideu angiográfico típico da D. Stargart.
•
DISTROFIA CONES E BASTONETES
– A distrofia areolar central não
apresenta alterações electroretinográficas
características.
