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OENÇA
DE BEST
A distrofia viteliforme macular de Best é uma
doença hereditária, autossómica dominante, com
penetrância forte, mas de expressividade variável.
Foi descrita pela primeira vez por Friedrich Best,
em 1905.
O gene VMD2 localizado no cromossoma 11q13
está associado com esta doença
1
.
Caracteriza-se por apresentar típicamente, um
depósito de material amarelado, em forma de
“gema de ovo” na área macular, associado a um
EOG anómalo e ERG normal.
FISIOPATOLOGIA:
É uma anomalia do EPR generalizada, que
resulta na acumulação anómala de grânulos de
lipofuscina. O lipopigmento acumula-se dentro
do EPR, com macrófagos no espaço subretiniano
e dentro da coróide.
IDADE DE APRESENTAÇÃO:
Ocorre principalmente na infância, mas pode
ocorrer mais tardiamente (até 60 anos).
A apresentação usualmente ocorre na 1ª-2ª década
de vida (7-12 anos), com défice gradual da visão
central e metamorfópsia.
SINTOMAS:
Existe uma correlação entre a diminuição da AV
e a idade do doente no início da sintomatologia.
A hipermetropia é comum.
ESTADIOS EVOLUTIVOS
:
Gass classificou a patologia em 6 estadios,
referentes ás alterações do fundo ocular
4
:
a)
ESTADIO
PRÉ-VITELIFORME:
Os
doentes são assintomáticos e apresentam
um fundo ocular normal ou por vezes,
apenas um aspecto bolhoso. O EOG é
usualmente anómalo, com um índice de
Arden < 140%.
b)
ESTADIO
VITELIFORME:
Aspecto
de “gema de ovo”. É caracterizado por
uma elevação amarelada ou alaranjada,
arredondada ou ovalada, com bordos
bem definidos. A lesão é única e centrada
na fóvea e tem 0,5-2 discos de diâmetro
de tamanho. Simétrica e bilateral. A AV é
típicamente preservada (6-10/10).
c)
ESTADIO VITELIRUPTIVO: Também
chamado
de
pseudohipopion.
É
caracterizado por apresentar uma
sedimentação horizontal de material
viteliforme. A AV começa a diminuir.
d)
ESTADIO DE “OVOS MEXIDOS”:
caracterizado por apresentar uma
dispersão não homogénea de material
viteliforme. A AV continua a diminuir.
e)
ESTADIO ATRÓFICO: Placa homogénea
de atrofia centrada na mácula. A atrofia
envolve principalmente o EPR, com um
aspecto em “sal e pimenta”.
f)
ESTADIO DE FIBROSE: O estádio de
fibrose coexiste com atrofia. A lesão
é branco-amarelada. A NVSR ocorre
frequentemente neste estadio.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: A autofluorescência é de maior importância
diagnósticadevidoà característica autofluorescente
do material viteliforme.
Em estádios precoces, a lesão viteliforme evidencia
uma hiperfluorescência marcada e homogénea da
lesão.
A AF não é útil nesta patologia, a não ser que se
suspeite de NVSR.
No estadio viteliforme, a AF revela um disco
hipofluorescente, com bloqueio da coróide
subjacente.
No estadio pseudohipopion, é normal ou apresenta
uma ligeira hiperfluorecência na porção superior
