RETINA
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IPERTROFIA
CONGÉNITA DO EPR
Lesão
pigmentada,
congénita,
benigna,
assintomática e frequente.
Solitária ou agrupada.
Consiste numa lesão não progressiva, pigmentada,
aplanada, bem delimitada, usualmente encontrada
no equador ou na retina periférica.
HISTOPATOLOGIA:
Uma só camada de células hipertrofiadas do EPE,
com grandes grânulos arredondados de pigmento,
localizados sobre uma membrana de Bruch
espessada. Raramente a hipertrofia congénita do
EPR origina adenomas ou adenocarcinomas (mas
estão descritas).
SINTOMAS:
Assintomática, a não ser que afecte a mácula.
Diagnósticada habitualmente como achado casual.
TIPOS CLÍNICOS:
Dois tipos:
•
Típica, isolada ou múltipla.
•
Atípica (pode ter consequências sistémicas
graves).
1)
TÍPICA
a)
ISOLADA
Lesão unilateral, acinzentada, bem
delimitada, arredondada ou ovalada.
Tamanho variável até 3 diâmetros
papilares. Ocasionalmente pode estar
rodeada por um anel fino de EPR
despigmentado.
Lacunas despigmentadas, frequentemente
confluentes, sobretudo em em idosos.
Algumas lesões podem despigmentar-
se, ficando apenas um anel pigmentado
residual.
Pode
apresentar-se
em
qualquer
localização. Por vezes, a sua localização é
justapapilar.
b)
MÚLTIPLAS
As lesões unilterais, de tamanho variavel,
bem delimitadas, arredondadas ou
ovaladas, acinzentadas ou negras,
dão um aspecto tipo pegadas de urso.
Habitualmente as lesões estão limitadas
a um sector apens ou um quadrante. As
lesões mais pequenas ocupam um posição
mais central.
Podem ser despigmentadas.
2)
ATÍPICA
Apresentam-se com lesões bilaterais, bem
separadas, de forma ovalada ou fusiforme,
de tamanho variavel, associadas a uma
hiperpigmentação num dos bordos.
As lesões estão distribuídas ao caso,
despigmentadas ou heterogeneas.
EXAMES COMPLEMENTRES:
AF: Lesão efeito máscara. Sem leakage.
OCT: aumento da espessura da camada EPR,
com efeito sombra da lesão. A retina suprajacente
está adelgaçada e há perda da camada de
fotoreceptores.
ECOGRAFIA: Confirma que a lesão é plana.
CV: Escotomas relativos em jovens e escotomas
absolutos em idosos.
ERG E EOG: Normais.
ASSOCIAÇÃO SISTÉMICA:
•
Polipose adenomatosa familiar (80%
dos doentes com polipose adenomatosa
familiar apresentam uma hipertrofia
congénita EPR atípica ao nascimento).
•
Sindrome Gardner (o aparecimento
bilateral com lesões múltiplas está
associado ao S. Gardner).
•
Síndrome Turcot
