RETINA
89
Designação atribuída em 1871 por Mauthner, o
que significa “Desolation of the choroid”. Referiu
uma perda quase completa da coróide em ambos
os olhos de um doente do sexo masculino.
É uma degenerescência progressiva e difusa da
coróide, do EPR e dos foto-receptores retinianos.
Verifica-se uma atrofia considerável em quase todo
o fundo ocular. Ausência de vasos coroideus.
É uma doença rara, mas grave.
Os sintomas de nictalopia e perda de visão
periférica, associado a uma extinção do ERG
estabelecem frequentemente o diagnóstico.
ORIGEM PATOLOGIA:
Poderá estar numa deficiência enzimática – a
deficiência de Rab Geranylgeranyl transferase
(Rab GG transferase).
A fisiopatologia permanece pouco conhecida.
TRANSMISSÃO:
- Segundo um modo XL recessivo, com localização
do gene em Xq21.
Atingimento nas seguintes situações:
•
Todas as filhas de homens atingidos são
portadoras, mas nenhum dos filhos tem a
doença ou é portador.
•
Metade dos filhos de mulheres portadoras
estão afectados.
•
Metade das filhas de mulheres portadoras
são afectadas.
A doença apresenta uma expressão característica:
Enquanto os homens apresentam uma atrofia
generalizada da coroide e as mulheres apresentam
apenas uma alteração pigmentar do fundo ocular,
sem repercussões sobre a acuidade visual.
A coroideremia não está associada com anomalias
do cariótipo.
DIAGNÓSTICO:
OROIDERÉMIA
- Surge em idade inferior aos 10 anos, com
nictalopia.
- O sintoma major é a má visão nocturna.
SINAIS:
Ponteado pigmentar na média periferia e placas
de atrofia da coróide e do EPR.
•
Atrofia difusa da coriocapilar e do EPR,
com preservação dos vasos coroideus de
calibre médio e grande.
•
Atrofia dos vasos coroideus de médio
e grande calibre, deixando visível a
esclerótica subjacente.
•
Só persistem os reliquats dos vasos
coroideus ao nível da mácula, na extrema
periferia da retina e junto ao disco óptico.
•
A fóvea é poupada até ao estádio tardio, o
que faz o D.D. com as distrofias retinianas.
CLÍNICA:
•
Durante a infância observa-se uma
dispersão pigmentar em todo o fundo
ocular.
•
Aos 10 anos de idade, as crianças do sexo
masculino apresentam um adelgaçamento
da coróide e áreas de atrofia na média-
periferia da retina, com exposição da
esclera.
NOTA: Os depósitos de pigmento não têm
um aspecto em espículas, como na
Retinopatia Pigmentar, porque se trata
duma dispersão pigmentar intraretiniana.
•
O jovem adulto afectado apresenta uma
atrofia coroideia difusa, poupando apenas
as áreas peripapilar e perimacular.
•
Aos 40-50 anos de idade, o indivíduo
afectado apresenta uma atrofia coroidea
extensa.
Continuam
relativamente
