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GENES RELACIONADOS COM O COLOBOMA:
•
SHH e SIX3.
SINTOMAS:
Usualmente são assintomáticos, a não ser que o
nervo óptico e a mácula estejam envolvidos.
SINAIS: A área esbranquiçada colobomatosa
central consiste numa camada delgada de tecido
retiniano hipoplásico. A coróide e o EPR não estão
suficientemente desenvolvidos nesta região e a
esclera apresenta-se delgada e ectásica, sob a área
colobomatosa, originando um estafiloma.
O pavimento do coloboma é irregular. Os
bordos dos colobomas estão bem definidos.
Frequentemente, o bordo que marca a transição
entre o coloboma e a retina normal apresenta-se
pigmentado.
TIPOS CLÍNICOS DE COLOBOMAS E RELAÇÃO
COM O DISCO ÓPTICO
31
:
Tipo 1 – Coloboma afastado do disco óptico e
disco óptico normal.
Tipo 2 – Disco óptico anómalo e coloboma afastado
do disco óptico.
Tipo 3 – Coloboma independente e afastado do
disco óptico.
Tipo 4 – Disco óptico normal dentro do coloboma
coróideu.
Tipo 5 – Disco óptico colobomatoso dentro do
coloboma coróideu (o tipo mais comum).
Tipo 6 – Disco óptico indefinido, com os vasos
sanguíneos a emergir do bordo superior do
coloboma.
A acuidade visual é melhor nos tipos 1, 2 e 3.
EXAMES COMPLEMENTARES:
OCT: Para documentação da morfologia da
membrana intercalar e do descolamento da retina
associado.
AF: Para detectar NVSR.
COMPLICAÇÕES:
•
Descolamento retina (cerca de 40% dos
casos).
•
NVSR (rara).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Corioretinopatia inflamatória
(Toxoplasmose)
•
Atrofia corioretiniana
•
Miopia degenerativa
SÍNDROMES ASSOCIADOS AO COLOBOMA:
Devido à anomalia cromossómica no 22q11.
•
Síndrome do olho gato
•
S. Velo-cardiofacial
•
Síndrome Di George
AVALIAÇÃO SISTÉMICA:
Para detectar anomalias do SNC e renais.
Em crianças, os colobomas estão habitualmente
associados a malformações letais.
TRATAMENTO:
•
Vitrectomia e explante esclera, se
coloboma da coróide e descolamento da
retina associado.
•
Terapia da ambliopia se unilateral.
•
Terapia da NVSR.
C
Coloboma corioretiniano
Fig.c.8 Coloboma coróideu (Retinografia)
Fig. c.9 Coloboma coróideu (Retinografia)
