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OLOBOMA
DISCO ÓPTICO
Resulta da oclusão incompleta ou anómala da
fenda embrionária.
Geralmente são casos isolados.
Transmissão
autossómico
dominante
ou
esporádica.
SINAIS:
Caracteriza-se por apresentar uma escavação em
forma de tigela, esbranquiçada, bem delimitada,
ocupando um disco óptico grande.
Uni ou bilateral. O disco óptico pode estar
aumentado de tamanho, mas os vasos retinianos
são normais.
Tendência para desenvolver um descolamento da
retina.
ASSOCIAÇÃO OCULAR:
•
Microftalmia
•
Colobomas
íris,
corpo
ciliar
e
corioretinianos.
ASSOCIAÇÃO SISTÉMICA:
•
Associação CHARGE (Coloboma, defeito
cardíaco, atraso crescimento, anomalias
ouvido e genitais).
•
Anomalias cromossómicas, no Síndrome
de Patau (Trissomia 13), Síndrome de
Edward (Trissomia 18) e Síndrome do
olho de gato (Trissomia 22).
•
Síndrome Walker-Warburg.
•
Hipoplasia dérmica focal Goltz.
•
Síndrome Aicardi.
EXAMES COMPLEMENTARES:
TAC: Escavação tipo cratera do globo ocular,
posterior, na junção com o n. óptico.
CV:
Amputação superior.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Fossetas colobomatosas
•
S. Morning glory
COMPLICAÇÕES:
•
Descolamento seroso da retina pode
ocorrer com o atingimento da mácula.
•
Aumento progressivo da escavação, com
adelgaçamento do anel neuroretiniano,
apesar da pressão intraocular normal.
•
Descolamento regmatogéneo da retina.
TRATAMENTO:
•
Se assintomático – Vigilância.
•
Se
descolamento
macular
seroso
(Vitrectomia e fotocoagulação laser).
TIPOS PARTICULARES:
•
Coloboma do disco óptico associado a
coloboma corioretiniano.
•
O síndrome coloboma renal é uma
patologia
autossómica
dominante,
caracterizada por um coloboma n. óptico,
hipoplasia renal e refluxo vésico-uretérico.
•
Coloboma do disco óptico com
mielinização das fibras nervosas.
•
Coloboma do disco óptico com drusen do
disco óptico.
