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ETINOSQUISE
RETINIANA
CONGÉNITA LIGADA A X
É uma patologia hereditária e congénita,
caracterizada por uma disfunção retiniana difusa
com uma maculopatia quística, retinosquise
periférica e diminuição da amplitude da onda b
no ERG.
Afecta quase exclusivamente o sexo masculino.
GENÉTICA.
É uma vítreoretinopatia, que é primariamente
transmitida como padrão autossómico recessivo
ligado ao X.
Na retinosquise congénita ligada ao X, o gene
XLRS1, está localizado no Xp22-2.
A vítreoretinopatia é devida à expressão duma
proteína aberrante chamada Retinoschisin. Esta
proteína tem um papel importante na integridade
estrutural e funcional da retina.
EPIDEMIOLOGIA.
Patologia rara, tipicamente bilateral. É a causa
mais comum de degenerescência macular juvenil,
no sexo masculino.
Afecta 1/5.000 a 1/25.000 nados vivos em todo o
mundo.
As mães são transportadoras assintomáticas, com
retina normal ao exame clínico.
FISIOPATOLOGIA:
Produz-se uma separação da retina interna ao nível
da camada das fibras nervosas, mas também pode
ocorrer na camada de células ganglionares e na
membrana limitante interna.
A causa exacta da esquise é desconhecida.
IDADE DE APRESENTAÇÃO CLÍNICA.
A idade de apresentação é entre os 5 e os 10 anos
de idade. Pode apresentar-se na infância, como
nistagmo ou estrabismo.
A evolução clínica é variável, com efeitos variáveis
na AV, desde moderada (0.05 a 3/10), até sem
percepção luminosa.
SINTOMAS:
Os pacientes apresentam-se com diminuição da AV
devido à esquise foveal ou baixa de visão súbita,
devido ao descolamento da retina ou hemovítreo.
Podem apresentar floaters
1
.
SINAIS:
O achado mais frequente e característico é a
separação, ou esquise, das camadas retinianas.
As alterações microquísticas simétricas bilaterais
dentro da mácula (padrão tipo roda dentada) são
observadas em quase todos os doentes, embora
as alterações foveais típicas ocorram apenas em
68% dos casos
5
. À medida que a doença progride
poderão ocorrer alterações e atrofia do EPR.
A
retinosquise
periférica
ocorre
em
aproximadamente 50% dos casos. A localização
mais comum é no quadrante temporal inferior.
Podem ocorrer rasgaduras da retina e hemorragia
vítrea. Pode ocorrer um descolamento
regmatogéneo da retina.
SINAIS CLÍNICOS ASSOCIADOS:
•
Ectopia macular
•
Hipermetropia
•
Catarata
•
Estrabismo
EXAMES COMPLEMENTARES:
OCT: A esquise foveal é evidenciada na retinosquise
congénita ligada ao X, mesmo em casos ligeiros. A
separação ocorre em todas as camadas da retina,
sendomais comuns na camada plexiforme externa.
ERG: Típicamente, mostra uma onda a normal e
uma amplitude diminuída da onda b.
