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ETINOPATIAS
CRISTALINAS
ETINOPATIA
METABÓLICAS
Caracterizadas
por
apresentar
lesões
esbranquiçadas ou amareladas, brilhantes e
refringentes.
Os cristais podem localizar-se subretinianos,
intraretinianos ou préretinianos, no polo posterior
ou média periferia da retina.
ETIOLOGIA:
•
Causas por fármacos (Tamoxifeno,
São patologias muito raras.
São características duma etiologia metabólica:
•
Mácula em cor cereja
•
Aspecto electronegativo dum ERG, em
criança que apresenta uma diminuição progressiva
da AV.
SINAIS:
Mácula cor cereja, bilateral e simétrica.
Mácula amarelada ou em “olho boi”
Retinopatia pigmentar
Em estádios tardios, as retinopatias metabólicas
apresentam um aspecto clínico similar a uma
retinopatia pigmentar, com uma atrofia óptica
marcada.
cantaxantina, nitrofurantoína, talco,
metoxiflurano)
•
Causas locais (Drusens calcificados,
telangiectasias tipo 2, descolamento
crónico da retina)
•
Causas
genéticas
e/ou
sistémicas
(Distrofia cristalina de Bietti, cistinose,
oxalose, S. Sjogren-Larsson).
FORMAS CLÍNICAS:
•
Doenças
lisossómicas
(secundárias
a um défice de hidrólases: esfingolipidoses,
glicoproteinoses e ceróides lipofuscinoses).
•
Doenças dos peroxyssomas (S. Zellweger,
adrenoleucodistrofia infantil e D.Refsum infantil)
EXAMES COMPLEMENTARES:
ERG: Está alterado, excepto no início da doença.
Diminuição da onda b com preservação da onda a.
RMN: Evidencia de organomegálias e atrofia
cerebral.
Doseamento dos enzimas em défice: Permite o
diagnóstico específico.
