RETINA
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ISTROFIA
CRISTALINA BIETTI
Muito rara. Descrita a primeira vez em 1937.
Afecta predominantemente o cromossoma X ou
autossómica recessiva.
Atinge predominantemente o sexo masculino,
cerca dos 30 anos de idade
Caracteriza-se por depósitos de cristais na periferia
da córnea e na retina. Os depósitos cristalinos
refringentes observam-se em todas as camadas da
retina e estão associados a vários graus de perda de
coriocapilar e EPR.
GENÉTICA:
Autossómica recessiva. O gene causal é o CYP4V2
47.
APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL:
3ª década de vida, com perda de visão progressiva.
SINTOMAS:
A acuidade visual varia entre 4/10 a 7/10 no
momento do diagnóstico.
SINAIS, por ordem cronológica:
Cristais branco-amarelados, refringentes, no
pólo posterior. Localizados sobretudo na área
perimacular.
Atrofia localizada no EPR e coriocapilar, no pólo
posterior.
Atrofia difusa da coriocapilar.
Confluência gradual e expansão das áreas atróficas
para a retina periférica
Em cerca de 50% dos casos, ocorre igualmente o
depósito de cristais refringentes na periferia da
córnea.
CONSTITUIÇÃO BIOQUIMICA DOS CRISTAIS:
São compostos de ácidos gordos e particularmente
de cristais de colesterol.
EXAMES COMPLEMENTARES:
ERG/EOG: Normais.
PROGNÓSTICO:
Variável, devido à progressão diversa da doença.
Fig. d.109 Distrofia cristalina Bietti (Retinografia)
Fig. d.110 Distrofia cristalina Bietti (Retinografia)
