RETINA
149
Fig. d.117 Distrofia cristalina Bietti (OCT)
Fig.d.118 Distrofia cristalina Bietti (OCT)
ISTROFIA
EM PADRÃO DO EPR
Doença macular hereditária, autossómica
dominante, com expressividade variável.
Caracterizada pela acumulação de lipofuscina, ao
nível do EPR. Aspecto de depósito amarelado ou
acinzentado, de forma variável, na área macular.
Heterogeneidade genética, com mutações da
periferina, RDS, localização cromossómica 6p21.2-
cen
1
.
Típicamente é autossómica dominante. Descritos
casos de transmissão autossómica recessiva. Existe
uma variabilidade fenotípica
Gass classificou as distrofias em padrão, em 4
entidades distintas, em função do seu aspecto
oftalmoscópico
4
:
•
Distrofia macular viteliforme do adulto
(lesão amarelada ou ovalada, amarelada,
subretiniana, com um tamanho de 1/3
de diâmetro papilar, bilateral e simétrica.
EOG normal.
•
Distrofia reticular (disposição em rede).
•
Distrofia em padrão multifocal (flecks
amarelados na área macular).
•
Fundus
pulverulentus
(manchas
mosqueadas no polo posterior, com
extensão para a periferia).
Alguns autores sugerem que a distrofia em padrão
é relativamente benigna, embora estejam descritos
casos de diminuição da acuidade visual em estádios
tardios, por atrofia do EPR e NVSR.
SINTOMAS:
Usualmente assintomáticos.
Surgem tipicamente na 4ª-5ª década de vida.
Metamorfópsia ligeira e diminuição ligeira da
acuidade visual
48
.
SINAIS:
A lesão pigmentar é geralmente bilateral e
simétrica, envolvendo a mácula.
EXAMES COMPLEMENTARES:
AF: A deposição de material amarelado no
espaço subretiniano bloqueia a fluorescência
coroidea dando um padrão típico na angiografia.
