RETINA
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ISTROFIA
MACULAR
PSEUDOINFLAMATÓRIA
SORBY
TambémchamadadeDistrofiamacularhemorrágica
hereditária. Inicialmente descrita em 1949.
Muito rara, mas grave.
Autossómica dominante.
A apresentação clínica inicial consiste em
diminuição visão central e nictalopia pela 3ª-4ª
década de vida.
Apresenta muitos aspectos clínicos parecidos com
a D.M.I.
APRESENTAÇÃO:
•
2ª-4ª década de vida, com diminuição unilateral
da visão central e metamorfópsia.
SINAIS:
•
Manchas branco-amareladas, localizadas ao
longo das arcadas e nasal ao disco óptico.
ACUIDADE VISUAL:
•
A perda de visão está atribuída à atrofia da
coriocapilar, EPR, retina sensorial e à NVSR.
•
Nos estádios avançados da doença, está presente
uma cicatriz disciforme macular.
HISTOPATOLOGIA:
•
Há uma acumulação anormal de material lipídico
(drusens like) na camada interna da membrana
Bruch, o que origina um espessamento da camada
interna da membrana de Bruch, pensando-se ser
a causa do défice da actividade metabólica da
Caracteriza-se por uma diminuição progressiva e
bilateral da acuidade visual, sem alterações visíveis
no fundo ocular e com uma AF normal
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.
GENÉTICA:
Transmissão autossómica dominante. Descritos
casos esporádicos.
Não se conhece o défice genético responsável.
IDADE DE APRESENTAÇÃO:
2ª – 7ª década de vida.
A idade de início da sintomatologia é tardia (cerca
de 95% têm mais de 20 anos).
SINTOMAS: Diminuição lentamente progressiva
da acuidade visual bilateral.
Outros sintomas: Fotofobia, diminuição visão
cromática, perda sensibilidade ao contraste.
SINAIS:
Fundo ocular normal.
EXAMES COMPLEMENTARES:
CV: Escotoma central, com campo visual periférico
intacto.
Visão cromática: Pode ser normal, mas ás vezes
apresenta um défice do eixo vermelho-verde ou
amarelo-azul.
ERG fotópico e escotópico são normais, mesmo
em estádios avançados da doença. ERG pattern e
multifocal estão gravemente afectados.
OCT: Diminuição da espessura da fóvea,
fundamentalmente da camada nuclear externa.
AF: Normal.
O ERG multifocal e o OCT são fundamentais para
o diagnóstico.
PROGNÓTICO:
Mau.
