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CLÍNICA:
O nistagmo é o primeiro sinal de aviso. É um
nistagmo pendular, rápido, de fraca amplitude
horizontal. Pode eventualmente ser um nistagmo
vertical nos primeiros meses de vida. Tendência a
diminuir e mesmo a desaparecer com a idade.
A fotofobia surge habitualmente após o nistagmo.
Pode chegar a ser incapacitante. É frequente na
acromatópsia completa.
A acuidade visual apresenta-se reduzida, em média
de 1/10 na acromatópsia completa e cerca de 3/10
na acromatópsia incompleta. Habitualmente está
associada a hipermetropia.
A visão cromática está ausente. É um sintoma
fundamental.
O fundo ocular apresenta-se habitualmente normal
ou apenas com uma alteração do reflexo foveolar.
EXAMES COMPLEMENTARES:
ERG - Os componentes escotópicos (resposta
dos bastonetes) do ERG apresentam-se normais
ou subnormais, enquanto que os componentes
fotópicos (resposta dos cones) não são detectáveis.
TESTE DE VISÃO CROMÁTICA: É necessário
para permitir a diferenciação dos diferentes tipos
de disfunção dos cones.
Só é fiável a partir dos 7 anos de idade e não é
realizável em idades inferiores a 3 anos.
Na acromatópsia completa o doente só vê a carta
nº 1 do teste pseudo-isocromático de Ishihara.
O OCT permite revelar uma hipoplasia macular
em cerca de 60-80% dos casos
1
.
BIOLOGIA MOLECULAR
Estão implicados quatro genes em cerca de 70%
das acromatópsias.
EVOLUÇÃO:
Estável. A ausência de evolução clínica é que permite
diferenciar as acromatópsias das distrofias retinianas
tipo cones e bastonetes e da distrofia de cones.
O nistagmo e a fotofobia podem melhorar
lentamente.
A maculopatia pode ocorrer em cerca de 12% dos
casos.
Destruição progressiva dos cones, evidenciavel no
OCT a partir da idade de 8 anos
3
.
FORMAS ATÍPICAS:
Recém-nascidos - Monocromatismo ao azul (ou
cones S). Transmissão autossómica recessiva,
ligada ao cromossoma X. Sintomatologia de
acromatópsia incompleta e alta miopia. Percepção
normal às cartas do eixo amarelo-azul no teste
Ishihara.
Crianças. Oligocone tricomácia. Patologia rara,
hereditária, autossómica recessiva. Associa
ausência de cones no ERG, ambliopia moderada e
visão cromática subnormal ou normal.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Distrofia retiniana precoce tipo cones-
bastonetes (Doença de Alstrom – bebé
com sintomatologia de acromatópsia,
obeso, hipotónico, surdez, diabetes e
alterações cardíacas).
•
Distrofia de cones.
TRATAMENTO:
Não há tratamento curativo.
Terapia genética?
A
Acromatópsia congénita
