28
A
Allterações vasculares retinianas, causadas por doenças hematológicas
celular e da agregação eritrocitária e diminuição
da deformabilidade eritrocitária.
Policitémia
vera,
macroglobulinemia
de
Waldenstrom, mieloma múltiplo e gamapatias
monoclonais.
Na maioria dos doentes, o fundo ocular apresenta-
se normal ou apenas com uma ligeira dilatação
venosa retiniana.
O síndrome de hiperviscosidade sanguínea pode
originar uma retinopatia similar à oclusão da veia
central retina, mas com a diferença de que o fluxo
sanguíneo não está diminuído.
A presença de retinopatia correlaciona-se
frequentemente com a existência de outras
alterações hematológicas concomitantes, como a
anemia e a trombocitopénia.
As lesões do fundo ocular frequentemente são
bilaterais. Caracterizam-se por uma dilatação,
tortuosidade e coloração violácea venosa retinianas
nos quatro quadrantes da retina. A tortuosidade
venosa aumenta com a dilatação progressiva,
tornando-as sinuosas. Hemorragias retinianas
periféricas associadas.
A complicação mais frequente é a oclusão da
veia central retina. Mais raramente, pode ocorrer
descolamento seroso do EPR.
AF- Aumento do tempo de trânsito arteriovenoso
do contraste.
MAUROSE
CONGÉNITA LEBER
Entidade que associa, desde os primeiros meses de
vida, uma cegueira ou uma diminuição profunda
da acuidade visual, um nistagmo sensorial, uma
abolição do reflexo fotomotor e uma ausência de
resposta no ERG.
EPIDEMIOLOGIA:
Patologia rara. Frequência de 1/60.000. Incidência
de 1 - 3 por 100.000 nascimentos por ano
1.
GENÉTICA:
Transmissão autossómica recessiva em cerca de
99.5% dos casos. Descritos casos de transmissão
autossómica dominante.
Heterogeneidade fenotípica e genotípica.
HISTOPATOLOGIA: Perda de fotoreceptores,
gliose, degenerescência da retina e EPR e migração
pigmentar intraretiniana.
DIAGNÓSTICO: Nos primeiros meses de vida, em
presença de cegueira e nistagmo
9
.
A criança apresenta um comportamento calmo,
indiferente, não fixa e não segue os objectos, nem
sorri. O olhar é errático.
SINAIS DIGITOOCULARES DE
FRANCESCHETTI: A criança esfrega os olhos
com o punho ou com os dedos, repetidamente. O
sinal de avental consiste no colocar a mão aberta,
com os dedos afastados, diante dos olhos, de
modo a criar jogos de luz e sombra.
CLÍNICA:
•
NISTAGMO CONGÉNITO: Presente
pelos 3 meses de idade. É um nistagmo
pendular, de amplitude, velocidade e
sentido variáveis, de um indivíduo a outro
e no tempo.
•
Não tem posição de bloqueio.
•
REFLEXO FOTOMOTOR: Presente, mas
lento e incompleto.
•
FOTOFOBIA.
