Retina Volume 1 - page 31

RETINA
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AMETROPIAS: Uma ametropia superior
a 7 D é característica de algumas formas
de amaurose congénita de Leber.
FUNDO OCULAR: Na criança pequena, a
retinaéusualmentenormaloucomaspecto
de sal e pimenta. No decurso da evolução
ocorrem manchas brancas e amareladas,
arredondadas, confluentes, conferindo
um aspecto reticulado. Pigmentação
espiculada ou numular. Atrofia da retina
periférica. Hipopigmentação retiniana
global. Atrofia da mácula. Anomalia dos
vasos sanguíneos.
SINAIS CLÍNICOS ASSOCIADOS:
Enoftalmia
Hipermetropia
Queratocone
Catarata
MANIFESTAÇÕES EXTRAOCULARES
ASSOCIADAS:
Anosmia. O autismo e atraso mental são mais
frequentes do que na população em geral.
EXAMES COMPLEMENTARES:
ERG: É o único exame que permite o diagnóstico
precocemente. Desde a idade de 2-3 meses. O ERG
apresenta-se globalmente plano, sem componente
fotópico, nem escotópico.
PEV: Úteis para o D.D. com o atraso de maturação
visual no recém-nascido e com o albinismo.
A diminuição de amplitude está relacionada com a
profundidade da ambliopia.
BIOLOGIA MOLECULAR: Estão conhecidos,
actualmente, 15 genes diferentes na amaurose
congénita Leber.
EVOLUÇÃO:
As crianças com amaurose congénita Leber são
cegas à nascença. A partir do 3º mês poderá ocorrer
uma melhoria da visão, devido à maturação visual,
mas o défice visual é grave (AV < 1/10). Este
défice é estável em 2/3 dos casos (para o CEP290
e GUCY2D).
Essencial conhecer que em 10% dos casos pode
ocorrer uma melhoria transitória (RPE65 e
CRB1)
10
.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
Albinismo ocular
Cegueira nocturna congénita estacionária
Acromatópsia
TRATAMENTO:
A Amaurose congénita Leber ligada ao gene
RPE65 foi a primeira doença ocular a beneficiar
duma terapia genética no Homem
11
.
Não há tratamento curativo para as outras formas.
Fig. a.17 Amaurose congénita Leber (Retinografia)
Fig. a.18 Amaurose congénita Leber (Retinografia)
1...,21,22,23,24,25,26,27,28,29,30 32,33,34,35,36,37,38,39,40,41,...276
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