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A
Albinismo
as mulheres portadoras são assintomáticas, com
transparênciaparcial da íris, ponteadomacular e zonas
despigmentadas e granulares na média periferia.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
O albinismo deve ser evocado em crianças com
nistagmo congénito, dado ser a causa mais
frequente
6,7
.
O diagnóstico é fácil na forma clássica AOC 1-A,
em crianças hipopigmentadas, com fotofobia
grave, pele esbranquiçada e rosada, supracílios e
cabelos esbranquiçados, olhos de coloração azul
clara, com reflexo róseo.
O diagnóstico é mais difícil nas outras formas de
albinismo, onde a sintomatologia tem intensidade
e evolução diferente.
A transiluminação iridiana e a hipoplasia foveolar
são característicos do albinismo.
A íris é de coloração cinzento azulada, com graus
variáveis de atingimento do epitélio pigmentado
iridiano.
O fundo ocular apresenta-se hipopigmentado de
forma global. A retina apresenta-se integralmente
pálida, permitindo a visualização da rede vascular
coroidea. Disco óptico pálido.
Hipoplasia macular, com evidência de ausência do
reflexo foveolar e diminuição da zona avascular
central (no entanto, por vezes, é atravessada por
vasos retinianos). Na presença de hipoplasia foveal
significativa o nistagmo inicia-se aos 2-3 meses de vida.
O nistagmo é pendular, horizontal, variável em
amplitude e frequência em função das posições
diagnósticas do olhar.
Diminuição da acuidade visual, devida à hipoplasia
macular e à ambliopia induzida pelo nistagmo.
A acuidade visual pode variar de 0.05 a 5/10. A
gravidade do défice é proporcional ao grau de
hipopigmentação do fundo ocular.
Estrabismo convergente e alternante. Ametropias,
em geral astigmatismo ou hipermetropia.
Ausência de estereopsia, devida à anomalia do
cruzamento quiasmático.
EXAMES COMPLEMENTARES:
Os potenciais evocados visuais (PEV) apresentam
um aspecto patognomónico: assimetria cruzada.
As respostas recolhidas ao nível do hemisfério
homolateral ao olho estimulado estão alteradas
em amplitude ou latência.
OCT espectral: Ausência de depressão foveolar
e persistência anómala das camadas nucleares
internas e células ganglionares na fovéola.
ERG: A maioria apresenta um ERG normal. Os
resultados são variáveis em doentes com albinismo
(aumento amplitude da onda a e diminuição da
latência das ondas a e b).
BIOLOGIA MOLECULAR:
Heterogeneidade fenotípica. 4 genes implicados
no albinismo oculocutâneo (TYR, OCA 2, TYR 1 e
MATP) e um gene no albinismo ocular ligado ao
X (GRP 143).
EVOLUÇÃO:
No albinismo, a acuidade visual pode melhorar
de forma lenta e progressiva até ao final da
adolescência, onde atinge 5/10.
O nistagmo pode diminuir a amplitude, mas não
desaparece completamente.
PROGNÓSTICO:
A gravidade da afecção está relacionada com
o atingimento cutâneo ou à forma associada a
Síndromes.
SÍNDROMES ASSOCIADOS A ALBINISMO:
•
SÍNDROME
HERMANSKY-PUDLAK
(alterações
hemorrágicas,
fibrose
pulmonar)
•
SÍNDROME
CHEDIAK-HIGASHI
(alterações
hemorrágicas,
sintomas
neurológicos e susceptibilidade ás
infecções).
•
SÍNDROME ANGELMAN E PRADER-
WILLI (hipotonia neonatal e atraso
mental).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Nistagmo congénito idiopático recessivo
ligado ao X
•
Albinoidismo
•
Displasia foveomacular
•
Displasia macular associada a aniridia
TRATAMENTO:
•
Óculos escuros
•
Lentes polarizadas, se fotofobia
•
Correcção óptica total
•
Tratamento da ambliopia
•
Cirurgia estrabismo
•
Avaliação hematológica
•
Aconselhamento genético, dado que todas
as formas de albinismo são hereditárias
