RETINA
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LBINISMO
Representa umgrupode afecções hereditárias, ligadas
à ausência ou à diminuição da síntese demelanina nos
melanossomas da pele, pêlos e globo ocular, devido a
um erro inato no metabolismo de aminoácidos.
Pode apresentar-se isolado ou integrado num
quadro de Síndromes.
Oftalmoscopicamente, existemdois padrões clínicos:
•
Albinismo verdadeiro – Acuidade visual
subnormal congénita e nistagmo estão
presentes.
•
Albinoidismo – Acuidade visual normal
ou minimamente reduzida e ausência de
nistagmo.
IDADE DE APRESENTAÇÃO:
Na idade pré-escolar em face dum nistagmo
congénito ou em idade escolar, diante duma
diminuição da acuidade visual.
Dois tipos principais de albinismo verdadeiro:
•
Albinismo oculocutâneo, que atinge
a pele, os pêlos e as vias visuais, com
hereditariedade autossómica recessiva.
Resulta da redução da quantidade de
melanina primária, depositada em cada
melanossoma.
•
Albinismo ocular, com transmissão
essencialmente recessiva ligada ao X. É
causado pela redução do número total de
melanossomas.
A pigmentação permite diferenciar clinicamente
o albinismo oculocutâneo (pele e cabelos
esbranquiçados) e o albinismo ocular (pele
normal e cabelos escuros).
As características comuns entre o albinismo
oculocutâneo e o albinismo ocular são: íris de
coloração azul clara, fotofobia, íris vermelha
translucente fundo ocular despigmentado, hipoplasia
macular, vasos sanguíneos na zona avascular central,
nistagmo congénitopendular, ausência de estereopsia
e diminuição da acuidade visual.
A frequência e prevalência do albinismo
oculocutâneo varia em função do país e das etnias
(prevalência média de 1/17000). O albinismo ocular
é três vezes menos frequente (1/50000 a 1/60000)
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.
ALBINISMO OCULOCUTÂNEO:
Transmissão autossómica recessiva ou dominante.
A maioria dos doentes com sintomatologia
oftalmológica apresentam a forma recessiva.
Kanski distingue as formas tirosinase negativa e
positiva.
A forma tirosinase negativa caracteriza-se por
apresentar cabelos louros, pele rosada, fotofobia
grave, nistagmo congénito, acuidade visual baixa,
íris diáfana, de coloração clara que transilumina
difusamente, ausência de pigmentação do fundo
ocular e displasia macular.
A forma tirosinase positiva usualmente apresenta uma
maior pigmentação ocular e menos sintomas visuais.
Salomon Cohen refere que o teste de incubação
dos folículos pilosos à L-tyrosinase para distinguir
os dois tipos de albinismo oculocutâneo tem pouca
especificidade, estabelecendo o seu abandono.
Distingue as formas clínicas apenas pela biologia
molecular : OCA 1-A, OCA 1-B, OCA 2, OCA 3 e
OCA 4.
ALBINISMO OCULAR:
A lesão é essencialmente ocular, com pele e pêlos
normais.
Transmissão de modo XL e por vezes autossómica
recessiva, com localização do gene emXp22.2-22.3.
Os
homens
afectados
apresentam
uma
hipopigmentação da íris e do fundo ocular e
