RETINA
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ETINOPATIA
POR DREPANOCITOSE
Doença hematológica hereditária, de transmissão
autossómica recessiva, que conduz à produção
duma hemoglobina anómala, por mutação do
gene
β
da hemoglobina.
EPIDEMIOLOGIA:
Particularmente frequente em África, América,
Mediterrâneo e Índia.
PATOGENIA:
Diversos mecanismos estão implicados na origem
da obstrucção capilar.
SÍNDROMES DREPANOCITÁRIOS
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:
•
Drepanocitose homozigótica S/S (a forma
mais grave e a mais frequente).
•
Drepanocitose heterozigótica S/C, S/
β
º
talassémia e S/
β
+ talassémia (mais rara).
•
Drepanocitose heterozigótica composta.
•
Drepanocitose heterozigótica AS (são
assintomáticos e
não
apresentam
complicações da doença).
CLÍNICA:
Dominada
pelas
manifestações
retinianas
(directamente relacionadas com os fenómenos
vaso-oclusivos e as suas consequências).
Conjuntiva: Aspecto segmentado da circulação.
Íris: atrofia iridiana em sector (por necrose
isquémica da íris).
Fundo Ocular: Mais frequente no duplo
heterozigótico SC.
a)
Alterações proliferativas: Classificação de
Goldberg.
•
Estadio I: oclusões arteriolares periféricas.
A periferia retiniana apresenta-se
desprovida de capilares.
•
Estadio II: Anastomoses arteriovenosas
visíveis na fronteira entre as zonas
isquémicas e zonas perfundidas.
•
Estadio III: Proliferação neovascular no
limite posterior da zona isquémica. Forma
uma lesão com aspecto em “sea fan” e
desenvolve-se na vertente venosa das
anastomoses.
•
Estadio IV: Hemorragia vítrea
•
Estadio V: Proliferação fibrosa periférica
na zona de aderência vítrea posterior.
b)
Manifestações não proliferativas
•
Hemorragias cor salmão: área ovalada,
com bordos nítidos, de hemorragias intra
e pré-retinianas.
•
Manchas iridescentes: Adelgaçamento da
retina interna, associado a uma esquise
pequena na retina superficial, que surge
após a reabsorção das hemorragias pré-
retinianas.
•
Lesões
“black
sunburst”:
Aspecto
Visão cromática: Discromatópsia.
ERG e EOG: Anomalia
OCT: Adelgaçamento retina macular e parafoveal,
com perda de células ganglionares.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
•
Distrofia cones
•
Distrofia anular concêntrica benigna.
•
Maculopatia Stargardt
•
DMI
PROGNÓSTICO:
A suspensão da terapêutica usualmente previne a
lesão do EPR e retina.
Em casos avançados, apesar da suspensão
terapêutica, a perda de visão pode ser permanente.
